Gliazellen tragen zu etwa der Hälfte der Masse des Gehirns bei. Sie geben Struktur, isolieren die Nervenzellen, bilden die Blut-Hirn-Schranke, und sorgen dafür, dass die Nervenzellen mit Nährstoffen versorgt werden.
Wenn Gliazellen sich unkontrolliert teilen, entsteht ein Gliom. Titiens Gliom sitzt im Hirnstamm, genauer in der Pons. Die morphologische Charakterisierung des bei der Biopsie entnommenen Gewebes ergab, dass die Tumozellen eine fibriläre Matrix bilden. Titien hat ein diffuses intrinsisches pontines Gliom (DIPG).
Die in der Biopsie entnommen Zellen wurden noch weiter untersucht. Man fand eine Mutation des Histonproteins H3.3. Die Aminosäure Lysin (K) an Position 27 ist zu einem Methionin (M) mutiert: H3.3_K27M.
Alle Tumore haben gemeinsam, dass sich die betroffenen Tumorzellen unreguliert teilen. Entweder eine Zellysklusbremse ist ausgefallen oder ein Faktor, der die Zellteilung anregt. Histone sind Proteinkomplexe, die für die dichte Packung und die Organisation der DNA verantwortlich sind. Dicht gepackte DNA wird nicht abgelesen.
Man vermutet, dass die K27M Mutation im Histonprotein H3.3 bei Titien die Teilung der betroffenen Zellen fördert. Es könnten auch weitere Proteine an der Entstehung des Tumors beteiligt sein. Insgesamt ist der Einfluss der Histonvarianten (es gibt alleine sieben H3-Varianten im Menschen) und deren Mutationen bei Krebs noch schlecht verstanden.
Es ist äußerst ungewöhnlich, dass ein diffuses intrinsisches pontines Gliom (DIPG) bei Frauen Mitte dreißig diagnostiziert wird. Am häufigsten tritt die Krankheit bei Kindern auf.
Die durchschnittliche Lebenserwartung bei den mit DIPG diagnostizierten Kindern mit H3.3_K27M-Mutation ist 9 Monate. Erwachsene Patienten leben länger. Nach Aussage unserer Ärzte etwa zwei Jahre.
